Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatoriano / Osteogenesis imperfecta type III in an Ecuadorian child

Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular. Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III. Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de "S" y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante. Conclusiones: La descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras(AU)

Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary genetic disease characterized by its heterogeneity caused by connective tissue defects with the feature of bone fragility determining multiple fractures, even prenatal ones; also deformities of long bones and spine, and other extra-skeletal symptoms, such as blue sclerotic, dentinogenesis imperfecta, hearing disorder and cardiovascular affectations. Objective: To present a patient with clinical and radiological findings of osteogenesis imperfect type III. Case presentation: Ecuadorean male child of 4 years old, with a short height, history of multiple fractures from 8 months of age, with spinal deformity demonstrated by radiology due to "S" shaped kyphoscoliosis and vertebral fractures, with progressive deformity in long bones. The boy has suffered 16 fractures, he does not wander, and he is sensory present, oriented in time and space, with normal cognitive development for his age. The bone fragility of the child according to the phenotype classifies in the type III diagnosis of osteogenesis imperfecta, which is progressive and invalidating due to bone deformities and multiple fractures evidenced in imaging tests, without changes in the color of sclerotics and of presumably dominant inheritance. Conclusions: The clinical and radiological description of osteogenesis imperfecta, which is little-known pathology, corresponding to type III phenotype is reported in a 4-year-old boy who, due to his involvement, has a short height and does not wander as a consequence of the severity of bone affectations with fractures in long bones and vertebrae, mainly produced by the fragility of the bones due to his genetic disease(AU)

Valor del ultrasonido endoscópico en el diagnóstico de la linitis plástica gástrica / Value of endoscopic ultrasound in the diagnosis of gastric plastic linitis

RESUMEN Fundamento: la linitis plástica gástrica es una forma avanzada de cáncer gástrico de pronóstico desfavorable y diagnóstico complejo. Objetivo: presentar el caso de un paciente con linitis plástica gástrica cuya evaluación inicial no fue concluyente para diagnóstico. Presentación del caso: paciente masculino de 51 años de edad que presenta dolor abdominal en epigastrio, vómitos, pérdida de peso y decaimiento. Se realiza estudios analíticos que concluyen linitis plástica gástrica difusa con posible carcinosis peritoneal. Conclusiones: la linitis plástica gástrica es una enfermedad infrecuente con alta morbi-mortalidad y que requiere en algunos casos de estudios especiales como el ultrasonido endoscópico en los pacientes con alta sospecha diagnóstica.

ABSTRACT Background: gastric plastic linitis is an advanced form of gastric cancer with an unfavorable prognosis and a complex diagnosis. Objective: to present the case of a patient with gastric plastic linitis whose initial evaluation was inconclusive for diagnosis. Case report: a 51-year-old male patient presented with abdominal pain in the epigastrium, vomiting, weight loss and decay. Analytical studies are performed and they conclude diffuse gastric plastic linitis with possible peritoneal carcinosis. Conclusions: gastric plastic linitis is an infrequent disease with high morbidity and mortality and in some cases requires special studies such as endoscopic ultrasound in patients with high diagnostic suspicion.

Tratamiento endoscópico de la fuga biliar postcolecistectomía. Presentación de dos casos / Endoscopic treatment of bile leak after post-cholecystectomy. Presentation of two cases

RESUMEN Las lesiones o fugas biliares que ocurren luego de una colecistectomía abierta o laparoscópica, son poco frecuentes, con una incidencia de 0,1-1 %. La presentación clínica de la fuga biliar postoperatoria se caracteriza por dolor en el cuadrante superior derecho, náuseas, vómitos, anorexia y fiebre. Se presentan dos pacientes, de 53 y 58 años de edad, respectivamente, que después de haber sido intervenidos quirúrgicamente, tuvieron manifestaciones clínicas e imagenológicas de fuga biliar. Ambos fueron tratados mediante colangiopancreatografía retrógrada endoscópica con esfinterotomía biliar y colocación de prótesis. La evolución fue satisfactoria. El objetivo del trabajo es exponer el resultado del tratamiento endoscópico en la fuga biliar postcolecistectomía.

ABSTRACT Biliary lesions or leaks that occur after an open or laparoscopic cholecystectomy are rare, with an incidence of 0.1-1%. The clinical presentation of postoperative bile leak is characterized by pain in the upper right quadrant, nausea, vomiting, anorexia and fever. Two patients, 54 and 58 years of age, respectively are presented. After having undergone surgery, they had clinical and imaging manifestations of biliary leakage. Both were treated by endoscopic retrograde cholangiopancreatography with biliary sphincterotomy and prosthesis placement. The evolution was satisfactory. The objective of the work is to expose the result of endoscopic treatment in the biliary leak post- cholecystectomy.

Quiste gigante del colédoco en Pediatría / Giant bile duct cyst in Pediatrics

Introducción: los quistes del colédoco son infrecuentes en nuestro medio. Su etiología es desconocida, y su diagnóstico se realiza usualmente en los primeros años de vida. Presentación del caso: se reporta el caso de un niño de 5 años que presenta dolor abdominal de 6 meses de evolución, asociado a vómitos y masa abdominal. Conclusiones: los estudios imagenólogicos concluyen que se trata de quiste de colédoco tipo I(AU)

Introduction: bile duct cysts are uncommon in Pediatrics. Its etiology is unknown, and its diagnosis is usually made in the first years of life. Presentation of the case: the case of a 5-year-old boy with abdominal pain of 6 months' evolution, associated with vomiting and abdominal mass is reported. Conclusions: imaging studies conclude that it is a type I choledochal cyst(AU)

Validación de prueba diagnóstica. Valor del ultrasonido hidrogástrico en la detección del cáncer gástrico / Validation of diagnostic test. Value of hydrogastric ultrasound in the detection of gastric cancer

Fundamento: el cáncer gástrico constituye la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Objetivo: validar el ultrasonido hidrogástrico en el diagnóstico del cáncer gástrico avanzado. Métodos: el ultrasonido hidrogástrico fue realizado por dos observadores independientes a 100 pacientes, 30 con cáncer gástrico avanzado, confirmados por endoscopia y biopsia; y 70 pacientes sin cáncer gástrico. Resultados: por regresión logística se determinó que el engrosamiento de la pared gástrica fue el único signo con valor como predictor de la presencia de CG. La sensibilidad, especificidad, certeza, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo del ultrasonido hidrogástrico fueron de 83,3 por ciento; 90, por ciento; 88,0 por ciento; 78,1 por ciento y 92,6 por ciento respectivamente. Conclusiones: el ultrasonido hidrogástrico es una modalidad diagnostica útil en el diagnóstico del cáncer gástrico avanzado(AU)

Background: gastric cancer still remains one of the most common malignancies worldwide. Objective: to validate the Conventional hydrogastric ultrasound in the diagnosis of the advanced gastric cancer. Methods: the hydrogastric ultrasound was carried out by two independent observers 30 with cancer patients with advanced gastric cancer, confirmed by endoscopy and biopsy; and 70 patients without gastric cancer. Results: for logistical regression it was determined that the thickening of the gastric wall was the only sign with value like predictor of the presence of advancedgastric cancer. The sensibility, specificity, certainty, value positive predictive and value negative predictive of the hydrogastric ultrasound in the diagnosis of gastric cancer were of 83,3 percent; 90;0 percent; 88,0 percent; 78,1 percent y 92,6 percent respectively. Conclusions: the Hydrogastric ultrasound is a diagnostic modality useful in the diagnosis of the advanced gastric cancer(AU)

Poliposis linfomatosa múltiple gastrointestinal / Gastrointestinal multiple lymphomatosus polyposis

La poliposis linfomatosa es una forma poco frecuente de linfoma gastrointestinal primario que ocurre sobre todo en pacientes de la tercera edad. Se reporta un caso de un paciente masculino de 74 años que presenta diarreas de 2 meses de evolución asociado a dolor abdominal, astenia, anorexia y pérdida de peso. Se realiza estudios complementarios que concluyen Poliposis linfomatosa intestinal. (Linfoma de las células del Manto).

Lymphomatous polyposis is a rare form of primary gastrointestinal that occurs mainly in older adults. This is the case of a male patient aged 74 years who had diarrheas for 2 months associated to abdominal pain, asthenia, anorexia and weight loss. Supplementary studies were performed to finally diagnose intestinal lymphomatous polyposis (Mantle cell lymphoma).

Absceso hepático amebiano, a propósito de dos casos / Amoebic liver abscess, two case reports

El absceso hepático amebiano suele ser muy frecuente en determinadas regiones del trópico, se presenta en el 2 a 5% de los casos con amebiasis intestinal, sin embargo se ha registrado que en el 50% de todos los casos no se identifican antecedentes de amebiasis. En la presenta revisión se presentan los dos únicos casos clínicos reportados en el Instituto Nacional Cubano de Gastroenterología hasta la fecha, uno de ellos de debut agudo y el otro de forma crónica, ambos sin antecedentes de amebiasis intestinal, con lesión única en lóbulo derecho hepático, diagnosticados por ecografía y punción del quiste con aspiración de material característico (pus achocolatado), se realizaron estudios citológicos y parasitológicos que confirmaron la presencia de Entamoeba histolytica. El tratamiento fue exitoso con metronidazol y cloroquina, complementado a la terapia local (drenaje del quiste)

Imagenología y fasciolasis de vías biliares: reporte de 4 casos / Imagenology and fasciolasis of the biliary tract; report of four cases

La Fasciolasis es una parasitosis cosmopolita. El desarrollo de algunos métodos diagnósticos en el terreno de la Imagenología, tales como la Ultrasonografía y la Colangiopancreatografía Retrógrada Endoscópica (CPRE), ha brindado la oportunidad de detectar la presencia del parásito en la vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas. Se presentan 4 casos de Fasciolasis de las vías biliares en los que los hallazgos ultrasonográficos hicieron sospechar el diagnóstico, que posteriormente fue corroborado mediante un drenaje biliar y/o estudios coprológicos. Cuando no existe sospecha clínica del parasitismo, la ecografía puede posibilitar la presunción de la existencia del mismo. La CPRE tiene utilidad para confirmar la localización del trematodo en las vías biliares extrahepáticas. La Fasciolasis de vías biliares puede presentarse como un síndrome colestásico.

La dieta terapéutica en la esteatosis hepática / Diet therapy in liver steatosis

El objetivo de este estudio fue evaluar una dieta que contiene el 25 porciento de la energía en forma de grasa (G:25 porciento) como tratamiento de la esteatosis hepática. Se estudiaron 44 individuos adultos que presentaban esteatosis hepática diagnosticada por ultrasonido abdominal. Se midió el índice de masa corporal, las concentraciones de colesterol y triglicéridos en suero, y se hicieron pruebas funcionales hepáticas al comienzo y al final del estudio. A todos los pacientes se les prescribió una dieta G:25 porciento y, a los que además tenían un índice de masa corporal de 25 kg/m2 o más, una dieta con dicho contenido de grasa y con un aporte energético de 25 a menos de 30 kcal/kg de peso corporal (E:25<30kcal/kg). Los pacientes fueron evaluados mensualmente hasta el término de 1 año. Ningún paciente empeoró según la escala de clasificación. Nueve de los 18 pacientes que presentaron esteatosis intensa al inicio, tuvieron esteatosis moderada al final del estudio. Nueve de los 15 pacientes evaluados como esteatosis moderada al inicio, fueron evaluados después como esteatosis ligera unos y curados otros. Siete de los 11 individuos que habían tenido esteatosis ligera al inicio del estudio, resultaron curados. La dieta terapéutica utilizada mejoró la esteatosis hepática